1993年9月28日，中国人类基因组研究正式启动。由国家自然科学基金委员会生命科学部组织的以谈家桢教授为组长的专家组，在沪论证并通过了强伯勤教授、陈竺研究员申请的《中华民族基因组中若干位点基因结构的研究》重大项目之后，发布了这一信息。

人类基因组研究计划是当前国际生物学、医学领域内一项最引人注目的课题和跨世纪工程。1985年，美国科学家首先提出时将其与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划置于同等重要的战略地位。其目标是要从整体上阐明人类遗传信息的全部脱氧核糖核酸（DNA）顺序和大约10万个人类基因的结构、功能及其表达调控方式，为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示5000种左右人类单基因遗传病和若干严重危害人类健康的多因素、多基因病的致病基因或疾病易感基因，并建立对各种基因病新的诊断和防治方法，从而推动整个生命科学基础和应用性研究的发展。目前美国、欧共体、日本、加拿大以及独联体等都先后提出了各自的人类基因组研究计划。

该课题是我国国家自然科学基金委员会生命科学部迄今为止最大的项目，将投资300万元人民币，由中国医学科学院基础医学研究所强伯勤教授、上海第二医科大学血液学研究所陈竺研究员领衔，汇集国内在人类基因研究方面已经有突出成绩的12个国家重点实验室和研究单位组成实力雄厚的国家队。结合我国具体的国情，将首先在我国不同民族基因组的保存和若干位点基因结构方面进行研究，并为加入国际人类基因组研究大协作创造条件。